Temaer: Hereditært Angioødem
Sykdommen skyldes mangel på fungerende komplement C1-esterase-inhibitor, som er et viktig regulerende protein i komplement-kaskaden. Under anfall produseres vasoaktive aminer, herunder bradykinin.
- HAE type I (85 %) skyldes nedsatt konsentrasjon av komplement C1-esterase-inhibitor.
- HAE type II (15 %) skyldes nedsatt funksjonell aktivitet av komplement C1-esterase-inhibitor.
Sekundært til økt komplementforbruk og ukontrollert aktivering finner man nedsatt verdi av C4. Verdiene er lavest under anfall, men er også redusert mellom anfallene.
HAE arves autosomal dominant, og opptrer familiært hos ca. 80 %. De resterende 20 % av pasientene representerer nymutasjoner.
|
Nyhetsbrev
