Temaer: Porfyria cutanea tarda (PCT)
|
Diagnosen kan stilles ut fra følgende:
- Positiv urin-fluorescens (belysning av urinen med langbølget ultrafiolett lys - Wood's light - fremkaller lyserød fluorescens pga. det høye innholdet av porfyriner).
- Urin-porfyriner, fraksjonert (det ses 10-100 ganger økt utskilling av uroporfyriner og heptacarboxylporfyriner). Til urinundersøkelse brukes enten døgnurin eller morgenurin, som samles opp i plastikkdunk som inneholder natriumkarbonat.
- Feces-porfyriner viser økt utskillelse av isocoproporfyrin.
- Ev. mikroskopi av hudbiopsi.
|
|
Differensialdiagnoser
- Pseudoporfyri kan klinisk imitere PCT, men ved denne tilstanden finnes normal porfyrin-metabolisme.
- Sjeldne porfyri-former: arvelig koproporfyri og variegat porfyri (ved opplysning om neuroviscerale attacker)
Supplerende utredning
Hematologi, levertall, hepatitisserologi, blodsukker. ferritin, transferrin, jern. Ev. HIV-test.
Ved forhøyede jernmetaboliske parametere bør pasienten undersøkes for hemokromatose med mutasjonsscreening i hemokromatosegenet (HFE-genet). |
Nyhetsbrev
