Temaet om Porfyria cutanea tarda er skrevet av Anette Bygum. Anette Bygum er spesiallege i dermato-venerologi og overlege på Odense Universitetshospitals hudavdeling. Interesseområder er arvelige og sjeldne hudsykdommer og hudsykdommer hos barn.

 

 

Porfyria cutanea tarda (PCT) er den hyppigste porfyriform og finnes i befolkningen med en prevalens på ca. 1:25 000. Sykdommen viser seg typisk ved blærer og sår på håndryggen og fingre.

 

Hudsymptomene som provoseres av sollys, fremkommer særlig om sommeren og høsten, men pasientene oppfatter seg ikke som spesielt lysfølsomme, da vanlig soleksponering tåles uten umiddelbar hudreaksjon.

Sykdommen manifesterte seg tidligere i overveiende grad hos menn med et stort alkoholforbruk, men er i dag ikke sjelden hos kvinner i behandling med østrogenpreparater (hormonal antikonsepsjon eller postmenopausal substitusjonsbehandling).

 

I de senere år har molekylærgenetisk og biokjemisk forskning gitt ny innsikt når det gjelder bakgrunnen for den metaboliske forstyrrelse og dermed forbedret mulighetene for diagnostikk, behandling, profylakse og ev. genetisk rådgivning.