Biokjemisk og molekylærgenetisk bakgrunn
PCT skyldes forstyrrelser i hembiosyntesen, beroende på arvelig eller tilegnet enzymdefekt. Symptomene skyldes nedsatt aktivitet i leveren av uroporhyrinogen decarboxylase (URO-D), som fører til at det akkumuleres vannoppløslige porfyriner (metabolitter) i huden.

 

Sykdommen forekommer som oftest sporadisk, men forekommer hos 20 % familiært på bakgrunn av mutasjon i uroporfyrinogen decarboxylase-genet lokaliseret på kromosom 1.

 

Patofysiologi og hudpatologi
Akkumulasjon av vannoppløselige porfyriner (uroporfyriner og heptacarboxylporfyriner) i huden medfører økt følsomhet for langbølget ultraviolet (UVA) lys samt kortbølget synlig lys. Lyset absorberes av porfyrinerne, som genererer toksiske, reaktive iltforbindelser (fotodynamisk reaksjon).

 

Fotoaktivering av komplementsystemet, degranulering av mastceller samt frigiving av proteaser og inflammasjonsmediatorer spiller også inn. Den fotodynamiske reaksjon medfører subepidermal bulladannelse.