Temaer: Hereditært Angioødem
Hvorfor får man sykdommen?
Sykdommen skyldes mangel på proteinet C1-esterase inhibitor (C1-INH). Det finnes to undergrupper av sykdommen:
Type I: personene har nedsatt konsentrasjon av C1-INH
Type II: personene har normal konsentrasjon av C1-INH, men proteinet fungerer ikke normalt. Man snakker her om en funksjonell mangel på C1-INH.
Pasienter med hereditært angioødem har arvet den nedsatte evnen til å danne proteinet (hereditært betyr arvelig). Sykdommen kan nedarves direkte fra mor eller far til barnet, og barnet har 50 % risiko for å bli bærer av sykdomsgenet. Ikke alle med sykdommen får nødvendigvis symptomer.
Hvordan blir diagnosen stilt?
Legen stiller diagnosen ved å ta en blodprøve. Blodprøven blir undersøkt for å bestemme den totale mengden av proteinet C1-INH, samt hvor bra proteinet fungerer.
Hva er symptomene på HAE?
? Hevelser som oftest i ansiktet, på armer eller på ben.
? Kollikaktige mavesmerter med kvalme/oppkast - ev. diaré og vannlatingsproblem.
? Hodepine, svimmelhet, krampeanfall
? Prat- og synsforstyrrelser
Hvordan oppstår et anfall?
Anfall med hevelser eller magesmerter kan hos enkelte pasienter utløses av kraftig fysisk aktivitet, mekanisk belastning, insektstikk, uttalt varme eller kulde, infeksjoner, operasjoner eller psykisk stress. I de fleste tilfeller kan man ikke identifisere en utløsende faktor.
Kan man merke når et anfall oppstår?
Mange pasienter kan merke at et anfall er på vei. De føler seg kanskje uopplagt, angst, deprimert, kalde, eller har en fornemmelse av prikking og stikking i huden. Noen bemerker et girlanderformet eller ringformet rødt utslett på huden.
Hvordan behandler man sykdommen?
Hereditært angioødem kan behandles på tre måter:
 |
Forebyggende langtidsbehandling
|
|
Denne type behandling gir man til de pasienter som har mange anfall eller veldig kraftige anfall. Man forsøker med behandlingen å senke hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall, og i beste fall holde personene anfallsfri. Man behandler med tranexamsyre (en såkalt fibrinolysehemmer, som har evne til å fremme blodets størkningsprosess, og likedan kan motvirke hevelsestendensen hos pasientene) og danazol (et hormonpreparat, som stimulerer kroppen til å danne mer C1-INH).
|
|
Forebyggende behandling
|
|
Man vet at enkelte faktorer kan fremprovosere et anfall, f.eks. et operativt inngrep som en operasjon hos tannlegen. Man kan derfor forsøke å forebygge anfallet ved å behandle med tranexamsyre, danazol eller komplement C1-esterase-inhibitor konsentrat før inngrepet.
|
|
Behandling av akutte anfall
|
|
Når pasienter får et akutt anfall, kan man behandle med Komplement C1-esterase-inhibitor konsentrat eller frisk frosset plasma (plasmaen inneholder komplement C1-esterase-inhibitor). Produktene er framstilt av varmebehandlede blodporsjoner fra donorer.
|
Har pasienten anfall rundt luftveiene, blir de innlagt til observasjon. Er det risiko for at luftveiene blir stengt, kan det bli behov for en såkalt trakeotomi (operativ åpning av luftrøret).
Hvor kan jeg finne mer informasjon?
Informasjonen på denne siden er utarbeidet i samarbeid med den danske pasientforening for HAE.
Du kan også finne informasjon om HAE hos den norske pasientforeningen, Norsk Immunsviktforening.
|
Nyhetsbrev
